Основна тема
Црно/бијела тема
Инверзна тема

Подешавaња

Умањи / Увећај

Изаберите тему

Основна тема
Црно/бијела тема
Инверзна тема

Zdravlje

s.đ. [ express.hr K.G. ]

21. 04. 2018. 11:50   >>  11:54

DEŠIFROVANJE GENOMA

Nekad 3 milijarde, danas 100 dolara!

Dešifriranje razvojnih poremećaja ili "Deciphering Developmental Disorders" studija je koja će, nadaju se ljekari i naučnici, potpuno transformisati liječenje djece s rijetkim genetskim poremećajima na način na koji je to bilo potpuno nezamislivo prije ere sekvenciranja genoma.

"Prvi je genom sekvenciran 2003. godine i tada je to koštalo 3 milijarde dolara, sada kompanije rade kako bi cijena jednog testa mogla biti 100 dolara", kaže genetičar Dr Metju Harls iz Londona, autor studije koji je u svoj rad uključio 24 različita regionalna centra za genetsko testiranje u Engleskoj i Irskoj gdje pedijatri šalju djecu s genetskim poremećajima.

Tokom četiri godine regrutovano je 13.000 porodica čiji su geni sekvencirani. "Možemo dijagnostikovati 35 do 40 posto djece čije gene sekvenciramo, dok smo prije tri godine mogli dijagnostikovati samo 27 posto djece", kaže Harls. Razlika je u tome što su u tri godine naučili prepoznavati brojne poremećaje, a svemu tome su pomogle manje cijene testova i više roditelja i djece koji su se tome podvrgli, dovoljno njih da naučnici uspiju identifikovati koje mutacije uzrokuju bolest. On i njegovi kolege imaju plan da naprave bazu gena koje im ustupe ili bolesni ili oni koji su se dali testirati iz čistog altruizma, a rezultate će pregledavati stručnjaci koji će se i, ako treba, baviti terapijom.

Svjesni su da se mnogi boje da će njihovi podaci završiti u krivim rukama no planiraju napraviti niz mehanizama koji će osigurati da se to ne može dogoditi. To se trenutno čini kao pretjerano skup zalogaj za britansko zdravstvo no insistiraju kako učenje o genetskom kodu i manama svakog pojedinca dovodi do prevencije, boljeg zdravlja cjelokupne populacije i uštede novca na liječenju. "Za rijetke bolesti to će svakako uštedjeti novac, a više će djece biti na vrijeme dijagnostikovrano. Uz to dobivat ćete tretman za kojeg se pouzdano zna da će pomoći s vašom mutacijom, a mutacije na genima su odgovorne za sve od raka nadalje.

Mi smo tek na početku, ovo će biti zanimljivo desetljeće", kažu ljekari. Genomska revolucija ubrzano se giba i razvija. Skladištenje tih silnih podataka moglo bi biti problematično, no novac (i životi) koji bi se očuvali pravovremenim djelovanjem trebao bi se, smatraju, uložiti u razvoj sistema. "Došli smo na konferenciju gdje nam je prišao kolega i rekao da je naše otkriće jednog poremećaja kojeg uzrokuje mutacija na genu CDK13 pomoglo roditeljima jednog djeteta i da nam zahvaljuju je zašto radimo ovo što radimo", kaže dr Harls.

Пратите нас на

Коментари0

Остави коментар

Остави коментар

Правила коментарисања садржаја Портала РТЦГВише
Поштујући начело демократичности, као и право грађана да слободно и критички износе мишљење о појавама, процесима, догађајима и личностима, у циљу развијања културе јавног дијалога, на Порталу нијесу дозвољени коментари који вријеђају достојанство личности или садрже пријетње, говор мржње, непровјерене оптужбе, као и расистичке поруке. Нијесу дозвољени ни коментари којима се нарушава национална, вјерска и родна равноправност или подстиче мржња према ЛГБТ популацији. Неће бити објављени ни коментари писани великим словима и обимни "copy/paste" садрзаји књига и публикација.Задржавамо право краћења коментара. Мање

Да бисте коментарисали вијести под вашим именом

Улогујте се

Најновије

Најчитаније