[ Izvor: Klix.ba, Objavila: M.M.Lj. ]

GENETSKA MUTACIJA

Žena koja nije osjetila bol, nova nada medicine

Ljekari su identifikovali novu genetsku mutaciju kod žene koja jedva može da osjeti bol ili stres. Džo Kameron, koja ima 71 godinu, ima mutaciju u ranije nepoznatom genu, za koji naučnici vjeruju da igra glavnu ulogu u signaliziranju boli, raspoloženju i pamćenju.

Ovo otkriće je povećalo nade u nove načine liječenja hronične boli koja pogađa milione ljudi širom svijeta, piše The Guardian.

Kameron je bivša učiteljica koja živi u Invernesu. Lomila je noge, ruke, imala posjekotine i opkotine, porađala se i imala brojne hirurške zahvate, a nije imala potrebu za ublažavanjem boli.

Takođe, osim što ne osjeća bol, Kameron nikada ne paniči, neumoljivo je optimistična, a na testovima stresa i depresije postigla je nulu.

"Znala sam da sam srećna, ali nisam shvatila da sam drugačija. Mislila sam da to jednostavno tako treba. Nisam osjećala da se dešava nešto čudno sve do svoje 65. godine", kaže ona.

Trenutak spoznaje došao je kada je Kameron uradila rengenske snimke svojih kukova. Iako su snimci bili uzuzetno loši, ona nije osjećala bol i šetala je sasvim normalno. Kazala je kako joj ni ljekari nisu vjerovali da ne osjeća bol.

Nakon što je imala operaciju kuka nije pila lijekove protiv bolova, već samo dva paracetamola dan poslije. Dok je bila u bolnici ljekari su primijetili da su joj palčevi deformisani zbog osteoartritisa. Odmah su zakazali dvostruku operaciju, a postupak joj je jedan hirurg opisao kao izuzetno bolan. No, Kameron opet nije osjetila gotovo nikakvu bol nakon operacije. Devjit Srivastava, koji je brinuo o njoj u bolnici Raigmore u Invernesu, bio je toliko iznenađen da ju je uputio specijalisti za bol u UCL u Londonu.

U izvještaju koji je objavljen u British Journal of Anesthesia, tim UCL-a opisuje kako su ušli u njen DNK kako bi vidjeli što je čini tako neobičnom. Pronašli su dvije značajne mutacije. Zajedno, one potiskuju bol i tjeskobu, dok jačaju sreću i zacjeljivanje rana, ali i dovode do brzog zaboravljanja.

Prva mutacija koju su naučnici uočili česta je u općoj populaciji. Smanjuje aktivnost gena nazvanog FAAH. Gen čini enzim koji razgrađuje anandamid, hemikaliju u tijelu koja je ključna za osjećaj boli, raspoloženje i pamćenje. Anandamid djeluje na sličan način kao aktivni sastojci kanabisa.

Druga mutacija je zasad nepoznati gen koji su naučnici nazvali FAAH-OUT koji kontroliše gen FAAH.

Ispostavilo se da Kameron ima dvostruko više anandamida od prosječne osobe.

Kad su istraživači objasnili mutacije Kameron, neki dijelovi iz njene prošlosti imali su puno više smisla. Naime, kao osmogodišnja djevojčica slomila je ruku i o tome nikome nije govorila, sve dok joj kost nije počela pogrešno zarastati. Takođe mogla je da kombinuje čili paprike s viskijem i nije osjećala ljutinu u ustima.

"Bilo mi je veoma zabavno kada sam saznala za mutacije. Onda su mi rekli da sam srećnija, ali i zaboravnija. Uvijek sam brzo zaboravljala stvari, što u nekim situacijama uopšte nije loše", rekla je Kameron.

Njena majka je normalno osjećala bol, kao i njena kćerka, dok njen sin ima zamagljen osjećaj boli. Nikada ne uzima lijekove protiv bolova i može da jede izuzetno vrelu hranu. Naučnici sumnjaju da joj je otac prenio ovu mutaciju.

Džejms Koks, istraživač u studiji, rekao je da samo u ekstremnim slučajevima mutacije mogu dovesti do toga da ljudi ne osjećaju nikakvu bol. Dodao je i da sada kada su shvatili kako gen djeluje mogu početi da razmišljaju o novim genskim terapijama, a budući da milioni ljudi živi u bolovima definitivno su potrebni novi načini za otklanjanje boli.